Přečtení genetické informace člověka vyvolalo bouřlivé diskuse o jeho významu a důsledcích. Bylo však nutné sním při současném stavu poznání tak pospíchat? Některé důsledky se projeví již za několik let, jiné budou potřebovat desetiletí. Pokouším se na některé otázky odpovědět, ale zdaleka nechci diskusi nad nimi uzavírat a své názory nepovažuji za definitivní. Přečtení kompletní lidské genetické informace (přesněji 97%, repetitivní sekvence vté době přečteny nebyly) bylo oznámeno 26. června 2000. Tato zpráva okamžitě vyvolala diskusi, která pokračuje dodnes a mnoho vznesených otázek dosud zodpovězeno nebylo. Vedle problémů a nejasností biologického rázu se mnohé týkají práv jednotlivce a toho, jak si snimi vjejich důsledcích poradí celá společnost. Jsou to záležitosti, které často nutí kzamyšlení i mě a cítím potřebu se snimi vypořádat. Nikdy to však není jednoduché a jsem stále připraven své názory na základě nových informací a podnětů vtéto diskusi přehodnocovat. Důležité je snažit se argumentům všech zúčastněných stran porozumět a nezavírat před nimi oči. Než budeme nuceni se rozhodnout, jak snovými informacemi naložíme a jak ovlivníme život každého znás, zbývá ještě nějaký čas. Ten je ale třeba maximálně využít pro zvážení všech možných důsledků a diskusi o nich. Je možné, že následující generace se budou ptát, jak jsme o tak jasných věcech vůbec mohli váhat a nebudou chápat argumenty odpůrců genové terapie, prenatálních testů, jako tomu bylo například vpřípadě krevních transfůzí a orgánových transplantací; nebo na druhou stranu (nedej bože) odpůrců genových testů pro pojišťovny a zaměstnavatele. Lidský genom je sice přečtený, to však ale zdaleka neznamená, že ​je to hotové​. Sice byly sekvenovány všechny nukleotidy, ale jen po malých částech, které je nyní nutné poskládat ve správném pořadí.Ani zde však práce ještě nekončí, vlastně její nejdůležitější část teprve začíná a čeká zde jistě spousta překvapení. Je sice hezké, že ​knihu​ lidského genomu máme sestavenou, ale nevíme zatím, co se vní přesně píše ​ neznáme funkci všech genů, jaké jsou jejich bílkovinné produkty a ​ což je možná ještě záludnější problém ​ vzájemné vztahy. Právě výzkum bílkovinných produktů jednotlivými geny je navíc komplikován faktem, že vdůsledku alternativního sestřihu zjednoho genu může vzniknout více než jeden typ bílkoviny (v extrémním případě 30 000) (1). Proces sekvenování byl sice ukončen o celé tři roky dříve, než odhadovali ti nejsmělejší, ale jak dlouho potrvá, než vše, nebo aspoň část na které bude možné založit další konkrétní činnost, pochopíme? Navíc mi nezbývá než souhlasit s F. Cvrčkovou, která píše (2): ​Troufám si ale pochybovat, že právě znalost našeho vlastního genomu významně přispěje k obecnému pochopení zásadní biologické otázky, jak se z neživých molekul dělá živé tělo.​ Projekt čtení lidského genomu je nejdražším svého druhu vůbec, přitom genetická informace jiných (nižších) živočichů byla známa už před tím (první bakterie Haemophilus influenzae). Bylo skutečně nutné již nyní přistupovat k tak nákladnému procesu? V budoucnosti lze předpokládat zdokonalení jak metodiky tak techniky a tím pádem i zrychlení a hlavně zlevnění celého procesu. Nebyly by již vynaložené peníze užity efektivněji a hlavně užitečněji, kdyby z nich byly zaplacené podrobné analýzy již přečtených genomů? Nechci význam celé záležitosti nijak shazovat, ale z celého počínání mám zatím dojem, že knihy pouze hromadíme, místo abychom se v nich učili číst. F. Cvrčková (2) píše: ​budeme si muset počkat, až Craig Venter (pozn. ředitel Celera Genomics) osekvencuje ještě genom myši, na které se aspoň dá experimentovat.​ Na současném stupni poznání by asi opravdu bylo užitečnější znát genom myši, jehož čtení je stejně náročné jako u každého jiného savce a tedy i člověka. A ještě mnoho hlodavců bude muset, bohužel, zemřít, než se lidé dočkají prvních výsledků. Většina genomu je navíc pro myš i člověka společná, takže přenést znalosti ze zkoumání myšího genomu na člověka by bylo jednodušší, než se pyšnit tím, jakého ohromného výsledku jsme dosáhli a zároveň si lámat hlavu, co vlastně s ním, když máme tak svázané ruce. Nepochybuji, že poznávání funkce všech genů se bude postupně dařit. Jedním z prvních překvapivých zjištění bylo, že genů není dříve odhadovaných 50 000 ​ 100 000, ale pouze kolem 38 000. Nejjednodušší jistě bude nalézat (a odhalovat funkci) geny velkého účinku, které však způsobují jen 2% onemocnění (např. cystická fibróza) a ovlivňují kvalitativní znaky jako je třeba barva očí. Zbylých 98% onemocnění může být ovlivněno geny malého účinku, přičemž jejich konkrétní konstelace může být v jedné situaci nevýhodná a v druhé naopak výhodná (3). Konkrétní problémy, před kterými po přečtení lidského genomu stojíme se úzce dotýkají problematiky ochrany osobních informací, diskriminace na základě jejich znalosti a jejich zneužití, dále prenatální i postnatální diagnostiky, vlivu diagnózy jedince na jeho okolí a mnoha dalších. Zároveň se však nabízí možnost efektivní prevence a léčby nyní smrtelných a neléčitelných onemocnění, která s sebou ale opět přináší otazníky v podobě omezené dostupnosti těchto metod a ​nové eugeniky​. Každá odpověď vyvolává celou řadu dalších otázek, které bude nutné řešit jak na poli legislativním, tak především filosoficko-etickém. Diskriminace na základě genetické informace Pakliže dojde ke genetickému testování pacientů na některé dědičné nemoci, poruchy či disposice, je bezpodmínečně nutné, aby se tyto testy uskutečňovaly jen za výslovného souhlasu pacienta a jejich výsledky byly kvalitně chráněny. Jak ve svém článku dokládá M. Lipoldová (3), není možné o těchto problémech mluvit jako o vzdálené budoucnosti, nýbrž jako o současnosti: ​Poté, co lékaři otestovali populaci beduínů (arabských kočovníků) na přítomnost recesivní mutace v genu působící metabolickou chorobu leucinózu, začal kmen pozitivní jedince diskriminovat. Ženy s touto mutací se nemohou vdát a muži se musejí ženit mimo kmen. Chtějí-li kyperští Řekové získat povolení k sňatku, musejí předložit potvrzení, že byli geneticky testováni na mutace vyvolávající talasémii (dědičnou chudokrevnost způsobenou tvorbou abnormálního hemoglobinu.​ Zatím se jedná jen o lokální záležitosti (a i ty by bylo žádoucí zastavit), ale co kdyby se takovéto praktiky rozšířily masově? Pacient by se stal vůči rozhodnutím pojišťoven ​ pokud by nějaké (v dobrovolném pojišťovacím systému) existovaly ​ a zaměstnavatelů zcela bezmocný. Naplnily by se tak orwellovské vize s tím rozdílem, že Velký Genetický Bratr by sice neovládl naši mysl, ale jádra našich buněk a lidé ​geneticky nezpůsobilí​ by sice nebyli ​vaporizováni​ (pozn. ​ zmizeni, vymazáni z existence i dějin, viz. George Orwell: 1984), ale zato zcela ignorováni, nejen na trhu práce. Jaký rozdíl? Naštěstí naše společnost k takto katastrofickým vizím nesměřuje, chtělo by se říci, ale vždyť sehnat vzorek DNA libovolného člověka je tak snadné! Stačí přece použitá sklenice, zbytek cigarety; obezřetnost je na místě. Legislativně pravděpodobně půjde vycházet ze stávajících zákonů, pokud dojdeme konsensu na poli etickém, ale jak se účinně zneužití bránit, když to, že zaměstnanec byl vyhozen na základě (např. pokoutně provedených) testů své DNA a ne za nedostačující pracovní výkony se přeci tak obtížně dokazuje! Dopad diagnóz na okolí, prenatální diagnostika, právo nevědět. Umíme-li perfektně diagnostikovat, ještě nemusí být vyhráno. Ostatně i dnes známe mnoho nemocí, které umíme určit, nikoliv léčit (Alzheimerova choroba). ​Vzroste mezera mezi diagnostickými a terapeutickými možnostmi medicíny. Vysoká účinnost nové diagnostiky nebude totiž bezprostředně následována působivými terapeutickými zásahy. Počet neléčených chorobných stavů se zvýší, což nepotěší ani lékaře, ani pacienta.​ Píše Vladimír Vonka (4). Mohli bychom tak dojít k zajímavé situaci, kdy je skoro každý nějak nemocný, ale jen málokdo se může i léčit. Ale vážně. Co způsobí pacientovi diagnóza nemoci, která se má rozvinout třeba až za dvacet let? Co kdyby taková diagnóza byla určena třeba už při prenatálním vyšetření? Rodiče již nyní mají právo rozhodnout, zda se jim narodí dítě např. s cystickou fibrózou. Mohou tedy rozhodovat, zda se jim narodí potomek, který na 50% zhruba ve věku 40 let onemocní rakovinou? Něco mi říká, že ne, ale jsou to přeci dva celkem podobné případy! Při takové ​diagnostice dopředu​ se ale nemoci jednoho pacienta nemusejí týkat jen jeho samotného. Dědičnou chorobu může mít i spousta lidí z jeho příbuzenstva, ani o ní zatím nemusejí vědět.