Gen zodpovědný za mrtvici

Výzkumníkům z islandské firmy Decode Genetics se podařilo objevit gen, který je významně zodpovědný za mozkovou mrtvici. Lidé, kteří jsou jím vybaveni, mají 3-5× vyšší riziko, což je stejně nebo více než u jiných známých faktorů (krevní tlak, zvýšený cholesterol, kouření).

Produktem tohoto genu je enzym fosfodiesteráza 4D ve třech isoformách [1]. Je zajímavé, že u rizikové formy genu nebyly objeveny odlišnosti v sekvenci DNA, ale pouze v poměru mezi jednotlivými isoformami.

Enzym pracuje ve vnitrobuněčném signalizačním systému a aktivuje různé druhy buněk. Mezi nimi i buňky hladké svaloviny, které jsou i ve stěnách cév. Není ovšem jasné, jak přesně chování buňky ovlivňuje. Je možné, že působí množení buněk a ty pak ucpávájí cévy mozku nebo že blokuje odpověď hladkých svalových buněk na mrtvici vzniklou jiným způsobem. Ty za normálních okolností zvyšují průtok krve rozšířením cév. Ale ve hře jsou i jiné varianty.

K objevení genu přispělo, že výzkum probíhal právě na Islandu. Jsou tam totiž kvalitní geneaologické záznamy hluboko do minulosti, relativně konzervovaná populace a jednotný systém zdravotnictví. Objevitelé předpokládají, že gen ale naleznou i v jiných populacích.

Švýcarská farmaceutická firma Roche už dříve na myších testovala léky, jejichž cílem byl právě tento enzym, ať už varianta dobrá nebo špatná. Tak by se mohlo snížit riziko mozkové příhody i u jiných ohrožených skupin.

Zdroj: NY Times: Scientists Discover First Gene Tied to Stroke Risk

[1] isoforma - varianta nějakého enzymu.