Autismus a chromozom X

Autismus se čtyřikrát častěji vyskytuje u mužů (46,XY) než u žen (46, XX) a souvisí s odchylkami amygdaly[1] a orbitofrontální kůry. Nověji se ukázalo, že jím bývají častěji postiženy ženy s Turnerovým syndromem[2] (45,X), než ty normální (46,XX).

To vedlo k myšlence, že úroveň exprese genů na chromozomu X by mohla mít vliv na vývoj amygdaly a její uplatnění v chování. Pomocí magnetické rezonance se tedy zkoumaly velikosti amygdaly u skupin s chromozomální výbavou 46,XX, 45,X a 46,XY. Ukázalo se, ľe skupiny 45,X a 46,XY mají větší amygdaly neľ 46,XX. U Turnerova syndromu je ještě navíc zvětšené mnošství šedé hmoty v orbitofrontální kůře.

Autoři publikace pak mapovali delece na chromozomu X, aby zjstili, která jeho místa jsou pro velikost amygdaly důležitá. Jedna taková oblast chromozomu skutečně byla nalezena. Zahrnuje 21 genů, mezi nimi i ty pro monoamin oxidázu A a B.

Tyto dva enzymy jsou důležité v metabolismu biogenní aminů a souvisejí s množstvím psychiatrických onemocnení a jak je vidět, i s autismem.

Zdroj: Dosage-sensitive X-linked locus influences the development of amygdala and orbitofrontal cortex, and fear recognition in humans

[1] Amygdala - (řecky mandle) Jádro uložené ve spánkovém laloku mozku. Její vyřazení tlumí agresivitu a stabilizuje sociální chování. Stimulace má opačné účinky.
[2] Turnerův syndrom - Chromozomální porucha, při které má jedinec - vždy žena - jen jeden pohlavní chromozóm, a to sice X.